La data non è scelta a caso: il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare e la ricorrenza non poteva che essere celebrata in un giorno che capita raramente, ovvero ogni quattro anni (mentre si anticipa al 28 quando l’anno non è bisestile). E l’obiettivo di questa iniziativa è di evitare che queste patologie fuori dall’ordinario possano calare nell’oblio insieme a chi ne soffre.
Le malattie rare sono quelle affezioni che colpiscono un numero limitato di individui e conseguentemente causano problematiche legate alla loro scarsa diffusione. Il limite di incidenza stabilito in Europa per certificare la rarità della patologia è di una persona affetta ogni 2.000. A dispetto delle statistiche e delle definizioni, però, queste situazioni costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo pregiudizio da sfatare: il fatto che siano malattie rare non significa affatto che esse siano poche. Anzi. Attualmente ne sono state individuate circa 6.000-7.000 e periodicamente ne vengono regolarmente descritte di nuove in pubblicazioni scientifiche: circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. E infatti queste malattie possono essere rare in certe regioni e più comuni in altre; ad esempio la talassemia, un tipo di anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa ma frequente nelle regioni mediterranee. Allo stesso modo, esistono numerose varianti rare di malattie.
Insomma, insito nel concetto di rarità c’è anche l’oggettività difficoltà di riiuscire a censire queste patologie, spesso difficili anche da classificare in uno studio epidemiologico. Esiste per esempio una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono perché alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che spesso hanno un impatto pesantissimo su chi ne soffre e su quanti ne condividono l’esperienza: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.
Il numero di malattie rare dipende anche dalla precisione nella classificazione delle diverse condizioni. In medicina, una malattia è stata tradizionalmente definita come “un’alterazione dello stato di salute caratterizzata da sintomi e cure uniche”. Tuttavia, molte malattie rare non hanno ancora una causa nota e sono gravi, croniche e talvolta progressive. Possono manifestarsi fin dalla nascita o in età adulta e spesso non hanno una cura efficace, anche se esistono trattamenti che possono migliorare la qualità della vita.
Come accennavamo, le persone affette da malattie rare incontrano numerose difficoltà nel ricevere diagnosi, informazioni e cure adeguate. Sono vulnerabili su vari fronti e spesso non vengono riconosciute dalle istituzioni mediche. Tuttavia, la scienza offre speranze di miglioramento attraverso diagnosi più precise, osservatori dedicati e una maggiore collaborazione tra ricercatori. In Europa, sono state istituite task force e comitati di esperti per affrontare le sfide delle malattie rare e promuovere la ricerca e l’azione politica per migliorare la situazione dei pazienti affetti.
Misure straordinarie per incentivare una ricerca scientifica che porti a cure risolutive, se non semplicemente palliative, per target di utenza così limitate da non interessare le aziende farmaceutiche, che non hanno alcuna convenienza ad investire sullo sviluppo di medicine che avrebbero un mercato troppo esiguo per garantire i guadagni necessari a giustificare ingenti fondi. E così un ruolo centrale lo ritrova la ricerca pubblica, finanziata cioè interamente dalle istituzioni che non subordinano a loghiche di profitto i tentativi di migliorare la qualità della vita di chi soffre di una patologia poco frequente.
Celebrare la giornata delle malattie rare è importante dunque per sensibilizzare le istituzioni ma anche l’opinione pubblica che spesso ignora il calvario di chi si ammala: le criticità delle malattie rare sono rappresentate prevalentemente dalla difficoltà di raggiungere la diagnosi in tempi brevi, data la rarità della malattia e la complessità della presa in carico del paziente che richiede un approccio multidisciplinare con interventi specifici e combinati. La diagnosi di malattia rara comporta di per sé un grande impatto emotivo non solo per il paziente ma anche per la sua famiglia, da cui può scaturire un senso di solitudine che impatta sulla vita quotidiana sia del paziente sia del nucleo familiare.
In questa puntata di Extra, Claudio Micalizio ospita Francesco Macchia, vicepresidente dell’Osservatorio Malattie Rare.